Goodfire 用 Evo 2 嵌入实现 420 万个遗传变异的可解释预测
Explaining 4.2 million genetic variants with state-of-the-art, interpretable predictions - Goodfire
AI summary
Goodfire 与 Mayo Clinic 合作，基于基因组基础模型 Evo 2 的嵌入向量构建轻量分类器，对 839k 个 ClinVar 变异做致病性预测，整体 AUROC 达 0.997，优于现有方法。该方法覆盖编码与非编码区域，可泛化到留出数据，并借助可解释性工具生成机制性假设。团队通过 Evo Variant Effect Explorer（EVEE）公开全部 420 万个 ClinVar 变异的效果预测与假设解释，研究仍在同行评审中。